马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，在15号染色体上有突变，其特征是显性症状，如身材高大、身材瘦小、四肢呈蜘蛛网状、胸廓畸形和高度近视。这种疾病也是遗传性的，所以通常不建议受孕，因为马凡综合征在怀孕后可能会传给胎儿，不过通过第三代试管婴儿受孕的病人可以通过这种辅助生殖技术筛查这种染色体遗传疾病。

　　马凡综合征是一种相对罕见的先天性结缔组织疾病，负责身体组织之间的连接。当结缔组织变得不正常时，身体的正常功能就会受到影响，导致一些并发症，严重的情况下可能会危及生命。

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　　1、这种疾病是遗传性的，如果有办法解决后代的问题，那么遗传问题将对个人、家庭和社会产生积极影响。由于医疗技术的进步，第三代试管婴儿使预防马凡综合症的遗传成为可能。

　　2、诊断马凡综合征的主要标准如下。

　　3、父母、子女或兄弟姐妹符合该诊断标准。

　　存在已知可导致马凡综合征的FBNI基因的突变。

　　家族中存在与马凡综合征患者相同的FBNI基因的已知单倍型。

　　一般来说，每个人身上大约有30,000个基因，对这些基因进行检测意味着需要大量的数据，分析起来相对困难且费用昂贵。因此，一般建议有家族史的人进行全基因组测序，而有针对性的基因检测则更有价值。

　　如果你有经济能力，你可以选择筛查所有基因。如果你经济能力有限或觉得没有必要，也可以对5对染色体进行筛查。但是，应该根据自己的情况来决定。

　　马凡综合征可以通过基因诊断来预防，主要的诊断标准如下

　　父母、子女或兄弟姐妹符合诊断标准。

　　存在已知导致马凡综合征的FBNI基因的突变。

　　家族中存在与马凡综合征患者相同的FBNI基因的已知单倍型。

　　基因诊断可以预防马凡综合征