染色体异常可导致精子或卵子的异常，当精子和卵子结合时，可导致流产、死胎或畸形婴儿，如染色体易位或倒置。

　　染色体倒置是由同一条染色体上的两个断裂引起的，断裂的部分在被颠倒180度后重新结合。

　　染色体易位伴随着基因位置的改变，当易位发生在两条同源和非同源的染色体之间时，被称为易位内，在临床上被分为玫瑰花易位和互换易位。

　　转位一般分为平衡性转位和非平衡性转位。然而，由于非平衡易位总是伴随着遗传物质的增加或减少，它们可以在其携带者身上引起明显的症状。

　　平衡易位一般是指染色体片段互换，而遗传物质的总量没有增加或减少的情况。因此，大多数平衡易位对携带者没有健康影响（由易位引起的致病性融合除外）。

　　平衡易位的一种特殊形式被称为罗氏易位（Robertson translocation）。在Robertsonian易位中，同源易位是生育能力的 "终端 "形式。

　　除了定义上的不同，两者之间还有以下四个主要区别。

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　　1.不同类型

　　染色体倒置分为终末型和中间型，其中大多数是中间型。在臂间倒置中，当倒置的两臂长度不同时，染色体的形状会发生变化。

　　转位被分为转位和互换式转位（rcp）。前者是指一条染色体的一个片段被转移到另一条染色体上，即单侧易位，而后者是指两条染色体之间的片段互换，更为常见。

　　倒置是指一个染色体片段断裂两次，形成一个旋转180度的片段，并与原染色体重新结合，而易位是指染色体位置的改变，没有180度旋转的限制，可以发生在同源或非同源染色体上。

　　3.常见的染色体变异不同。

　　最常见的是9号染色体的倒置，如p11q12或p11q13，这通常是多态性倒置，但这种染色体倒置的风险也会影响怀孕，而10号和14号染色体的易位在非同源时更为常见。

　　一般来说，倒位可以发生在任何染色体上，但频率很低，通常为0.05%至0.09%。臂间倒置在2号和8号染色体上较为常见，在不孕人群中臂间倒置的发生率为13%，新生儿染色体排列的发生率为1-2/1000。

　　首先，易位携带者和家庭仍有可能自然生育（同型易位除外），但是发生生化妊娠、胎儿流产和出生缺陷儿的可能性要比普通家庭高得多。如果你是带菌者，而且从未经历过失败的怀孕，并自然生下一个健康的孩子，那么你就可以心存感激。

　　事实上，这些幸运儿的比例并不小。

　　无论如何，在已知易位的情况下，"碰运气 "是不可取的，"避免多次失败的怀孕 "应该是一个优先事项。因此，PGT，即检测染色体非整倍体的植入前遗传学检测，应优先用于易位携带者和家庭（注意，是优先，不是强制）。

　　目前国家医疗组织的指导方针建议，年轻妇女可以尝试少量的自然怀孕，并应进行怀孕后的检查，包括羊膜穿刺和强制性基因检测。如果连续几次尝试受孕都没有活产，如持续不孕、流产等，可以使用PGT。这是目前比较常见和客观的策略。

　　然而，PGT技术在任何国家都还不是国家（卫生）福利系统的一部分，因此被移位的携带者及其家庭面临着高额的医疗费用。

　　在准备怀孕的夫妇中，染色体易位和倒位都会影响怀孕。因此，重要的是进行染色体检测，以确保夫妻双方的染色体正常，如果出现异常，则考虑进行第三代试管婴儿治疗，以获得一个健康的胎儿。