准妈妈们在孕期检查中会遇到一个重要的检查--唐氏综合症筛查检查。他们一度仿佛陷入了人生的低谷，痛不欲生，但后来他们冷静下来，在网上查了一下，发现没有通过考试也不是那么糟糕。有些人可能认为测试是在浪费时间，最好不要参加测试。我们想找出让许多准妈妈担心的问题，并为那些尚未参加这项测试的准妈妈解除不必要的担忧。

　　I. 唐氏综合症的情况

　　唐氏综合症的发病率约为1/600至1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一个唐氏综合症患儿出生。唐氏综合症给家庭带来了严重的心理和经济负担，导致严重的智力障碍，完全不能自理，以及许多终生无法治愈的系统性并发症。据统计，在中国，一个普通的唐氏综合症患儿对家庭和社会意味着20万人民币的经济负担；而在国外，则是50万美元的经济负担。

　　唐氏综合症患儿从外观到生理都有许多明显的症状。他们的智力低于正常儿童，通常智商为40至60，但性格温顺。患有唐氏综合症的儿童发育迟缓，肌肉张力低，这意味着他们学习坐和走路的时间比正常儿童晚。患有唐氏综合症的儿童通常有间距大、上翻的眼睛，扁平的鼻骨，小嘴、牙齿和耳朵，大多数手掌像猴子一样，手指呈特殊的蹄形，第一和第二脚趾之间的间距很宽。

　　唐氏综合症的发病机制

　　人类细胞应该有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。一个正常人有22对常染色体，另一对是决定性别的染色体。唐氏综合征是由患者第21对染色体上的额外染色体引起的，因为有额外的21号染色体，所以称为21三体。

　　唐氏综合症检查的最佳时间

　　筛查的最佳时间是怀孕15至20周之间。

　　哪些人应该接受唐氏综合征的筛查？

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　　1、每个孕妇都应该接受唐氏综合征的筛查。唐氏综合症的发生是随机的，只有大约1%的唐氏综合症病例与遗传因素有关，而其他因素则不明。文献表明，30%的唐氏综合征新生儿发生在35岁以上的妇女，70%发生在35岁以下的孕妇。因此，对适龄孕妇进行普遍筛查具有积极的社会和经济影响。

　　2、V. 如何进行筛查？

　　3、通常采用综合血清学方法来筛查唐氏综合征。从孕妇身上抽取外周血，提取血清，测量母亲血清中的甲胎蛋白和血清绒毛膜促性腺激素的浓度。风险系数 "是通过结合出生日期、母亲的年龄和胎龄以及抽血时的体重来计算的。该测试还可以检测出有神经管缺陷、18三体综合征和13三体综合征风险的孕妇。 如果血清测试为阳性，则进行羊水测试以确认诊断。

　　4、我可以在考试时吃早餐吗？

　　唐氏综合症筛查不需要禁食。抽取静脉血。

　　什么是正常的筛查结果？

　　有些医院的正常分数是 "低于1/270"，而有些医院的正常分数是 "低于1/380"，但那些分数低于标准的人并不愚蠢，那些分数高于标准的人也不愚蠢。然而，得分低于标准的孩子不一定是傻瓜，而得分高于标准的孩子也不是傻瓜。

　　如果筛查结果高于标准值怎么办？

　　可以进行羊膜穿刺术，取出羊水进行检测。

　　正确看待唐氏综合症的方法是什么？

　　虽然对唐氏综合症筛查有很多疑问，而且筛查的结果也不是很准确，但这是确定婴儿是否愚蠢的最便宜、最简单和无创的方法。在中国，大约每20分钟就有一个唐氏综合症婴儿出生。患有唐氏综合症的婴儿严重智力迟钝，无法照顾自己，并有许多系统性的并发症，这些并发症是终生无法治愈的，给他们的家庭带来了沉重的情感和经济负担。我们祝愿所有的准妈妈有一个健康和聪明的宝宝!

　　一些准妈妈一定在想，"如果唐氏综合症筛查不是很准确，为什么不直接做羊水穿刺呢？"。毕竟，羊膜穿刺有一定的风险，可能导致羊膜破裂和流产，而且费用也比较高。唐氏综合症筛查是一种廉价、简单和非侵入性的胎儿检查。