在同济大学附属医院的遗传咨询门诊，经常有夫妇问："为什么怀孕2次就没有胎心了？" "为什么大家都身心健康，但第二胎却智商不高，外形独特？今天生二胎，怎样才能防止出错呢？" 中大医院妇产科主任医师林奇志详细介绍说，解除这种疑惑要从最基本的染色体检查开始。

　　林启智博士详细介绍说，人们有3万-4万个基因，这些基因决定了人们生命活动的本质，而染色体恰好是这种基因的载体。当人们的精卵融合成为精卵结合时，每个新生命都安装了来自父母的遗传物质，有来自父亲和母亲的23对染色体，其中有一对决定新生命诞生的性别，称为 "性染色体"，男性由一条X性染色体和一条Y性染色体组成男性有一条X染色体和一条Y染色体，女性则有两条X染色体。其他22对被称为 "常染色体"。第一条操纵着两性的遗传特征，而第二条则操纵着所有其他的遗传特征。

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　　1、染色体疾病有两大类型

　　2、林智强博士解释说，染色体疾病有两种类型：染色体总数异常和结构异常。如果性染色体总数异常，常见的性染色体数目异常有克里纳费尔特综合症、特纳综合症等。前者主要表现为男性性激素分泌不足，精子形成受阻；后者主要表现为子宫卵巢发育不良，绝经，伴有女性身高矮小等基因型。常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多出，或有一对缺失。常见的有唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕陶氏综合征。染色体数目的异常往往主要表现为智力低下和畸形的高发率。

　　3、医生说，染色体结构异常常见于平衡染色体易位、罗氏易位和倒位。

　　4、哪些群体必须检查染色体？

　　由于染色体数量或结构的异常会引起染色体疾病，从而导致智力低下或发育不全以及不良的母体病史，所以染色体检查对优生学至关重要。那么，哪些群体必须进行染色体检测？

　　复发性流产。复发性流产、畸形胎儿等异常出生的夫妇中，至少有7%-10%是染色体异常的病毒携带者，有此类临床医学问题的夫妇应进行双方的染色体异倍体检测。

　　性发育异常：女性继发性或次发性闭经；男性睾丸发育不良，较严重的少精症或无精症；性激素分泌不足；卵巢早衰；生殖器官畸形。

　　先天性窦性受体畸形。窦性受体畸形和智力低下是临床医学内的主要特征，同时患者常伴有多种临床医学特征。

　　 记者 于天翼 刘敏