惠州助孕中介哪家好-血友病 "重男轻女" 专家解释遗传学和优生学
2023-07-15 本站作者 【 字体:大 中 小 】
重男轻女的做法对吗?是否值得推广?尽管所有男孩和女孩生来平等,但有一种疾病使得在选择后代时,出于优生学的考虑,有必要偏向男孩而不是女孩。这就是血友病,多年来一直困扰着欧洲皇室成员。今天,我们请到了暨南大学附属第一医院血液科副主任医师曾惠兰,来了解血友病的遗传学和优生学。
专家:曾惠兰,暨南大学附属第一医院血液科副主任医师。
为什么血友病是 "男性多于女性
曾惠兰主任解释说,血友病是一种性染色体隐性出血性疾病,由凝血因子的产生障碍引起。凝血因子是体内一组具有生物活性的蛋白质,能使血液凝固并具有止血功能。血友病有不同的类型,即血友病A和血友病B。大约70%的患者有血友病的家族史。约70%的患者有家族史,但约30%的患者没有家族史,该病的发生可能是由于基因突变所致。还有血友病C,这是一种常染色体隐性遗传病,与性别无关,在中国极为罕见。
曾惠兰主任解释说,血友病是一种X染色体上的隐性遗传疾病,所谓 "重男轻女 "是指女性携带此病,男性患有此病。我们知道,女性染色体是XX,男性染色体是XY。如果只有一条染色体受影响,则没有任何症状,但只有在两条染色体都受影响的情况下才会有症状。由于男性只有一条X染色体,只要X染色体上存在致病基因,他们就会有 "风险 "并出现症状。在临床病例中,许多男性患者的表亲也是患者。"重男轻女 "的另一个表现是,当男性患者与正常女性结婚,生下的儿子是正常人,而女儿是携带者时,会对后代进行筛选。为了优生学的利益和避免遗传这种疾病,选择胎儿的性别是为了避免基因向下传播。然而,如果携带者与正常男性结婚,情况就不同了:一半的后代是正常儿子,一半是病人,一半的女儿是正常的,一半是携带者。详见下表。
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1、血友病遗传学解释
2、帮助你了解血友病的遗传方式的图示。
3、图中显示,如果一个嗜血的男人与一个正常的女人结婚,所有的孩子都将是正常的男人,女人是携带者;如果一个正常的男人与一个携带者的女人结婚,一半的孩子将是受影响的男人,一半的孩子是携带者;如果一个患病的男人与一个携带者的女人结婚,出生的男孩将有一半是嗜血的,一半是正常的,出生的女孩将有一半是嗜血的和携带者。如果男性和女性都受到影响,所有出生的孩子都会受到影响。
4、因此,曾惠兰主任建议,男性患者或女性携带者应谨慎选择配偶。如果一个人无法抗拒爱情的魔力而必须结婚,就必须用一种被称为限制性片段长度多态性的方法来改进对胎儿的产前诊断。根据胎儿携带的基因,可以及时决定对后代的选择。另外,凝血因子的缺失程度可以通过脐带血样本来确定。如果胎儿严重缺乏凝血因子,应尽早终止妊娠。此外,现在的试管婴儿技术已经非常成熟,可以进行体外受精,对受精卵进行基因转移测试,并在众多胚胎中选择最健康的无基因胚胎植入母亲的子宫,这样就会有一个健康的孩子诞生。
血友病的症状和危险性
据曾惠兰主任介绍,血友病是一种出血性疾病,严重时可威胁到生命。这种出血与其他出血性疾病不同,它涉及大的、通常是皮下的血肿,这些血肿发生在皮肤表面以上,或在肌肉或关节腔或内部器官深处,甚至在颅内。患者在成长过程中反复出血,随着时间的推移,受影响的部位,特别是关节,变得畸形和僵硬。"我认为患有血友病的男孩看起来都非常可爱,皮肤很白。长大后,他们个子高了,走路歪了,走路姿势看起来不正常,严重的还会影响正常行走。" 曾惠兰遗憾地说。
如何预防血友病出血
曾惠兰主任说,预防出血和替代治疗很重要。患者应避免剧烈活动、抗血小板药物、肌肉或皮下注射等。如果需要手术,应在手术前将缺少的凝血因子补充到安全水平。此外,有能力的患者应定期检测其凝血因子的活性,并定期进行替代治疗,以便在出血发生前,如果凝血因子低于安全水平,可预防性地补充相应的凝血因子。如果发生出血,患者应到指定的诊所进行凝血因子活性检测并及时补充。
技术描述。
曾惠兰,博士,副主任医师、副教授、硕士生导师,血液科行政副主任。她擅长治疗血液病,如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、各种类型的贫血、出血性疾病、骨髓增生性疾病和造血干细胞移植。他在中山大学获得临床医学学士学位,在苏州大学获得硕士学位,在暨南大学获得博士学位。曾任美国新泽西州癌症研究所客座教授,主持或参与了13项国家和省级科研项目,发表论文40余篇。他用英文和中文授课,并主持2门公共选修课和13个教学改革项目。广东省医学会人文讲师团副团长,广东省医学会人文分会常委,广州市医学会人文分会常委,广东省医学会肿瘤学分会委员,多家杂志的汉英审稿人,全国医师定期考核人文分会委员。
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