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广州合法供卵网站-环状染色体14号综合征严重吗?警惕癫痫的反复发作

2023-05-31 本站作者 【 字体:

  环状染色体14号综合征严重吗?患有环状染色体14号综合征的人的典型症状是癫痫和智力迟钝。癫痫可以早在婴儿期就重新出现。在许多情况下,常规的抗癫痫药物不起作用。大多数病人有不同程度的智力低下和学习困难,以及生长迟缓,特别是在语言、坐、站、行走和其他运动功能方面。

  有些病人的免疫系统有问题,导致身体器官反复感染。其他病人则出现视网膜的异常,视网膜是眼睛的背面,可以感知光线和识别颜色。一般来说,这种先天性视网膜异常并不影响患者的视力。环状染色体14号综合征常常与其他遗传性疾病引起的先天性体表畸形有关。

  环状染色体14号综合征是由医学上称为 "r "的染色体变异引起的。当染色体分裂成两段时,它们在头部和尾部相互连接,形成环状染色体。环状染色体14综合征患者的部分或全部身体细胞中都有拷贝。研究结果表明,原本位于14号染色体长臂末端区域的基因可能在环状染色体形成时缺失,导致典型的症状,如智力低下和生长迟缓。研究人员仍在调查哪些基因的缺失会引发环状染色体14号综合征。癫痫是环状染色体综合征系的另一个常见症状。染色体环结构本身也可能是导致癫痫发作的原因之一。由于环状染色体14上的某些基因比正常的14号染色体上的基因活性低,这也可能是癫痫发作的一个原因。最后,某些细胞中的环状染色体结构的不稳定特征也可能导致癫痫发作。

  环状染色体综合征一般不具有遗传性。目前还不清楚环状染色体是在生殖细胞的形成过程中还是在胎儿早期发育过程中形成的。在某些情况下,环状染色体存在于个体的某些细胞中,而不存在于其他细胞中,这被称为染色体嵌合体。大多数患者的家族成员没有这种疾病的病史。然而,至少有两例新生儿因体内存在母体的环状染色体14而患有环状染色体综合症。

  

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