第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断/筛查，是指在IVF-ET胚胎移植前，从胚胎中提取遗传物质进行分析，以诊断是否有异常，并筛选出健康的胚胎进行移植，防止遗传病的传播。

　　中国山东 - 2023年3月3日 - 2023年7月，黄女士和丈夫来到青岛市妇女儿童医院生殖中心，准备生第二胎，但他们已经有了孩子，却很忙。生殖中心的医生询问了病史，发现黄女士在2023年已经有了一个儿子，但小家伙出生后不久就经常情绪低落，脾气暴躁，在当地医院检查发现，孩子有 "先天性高胰岛素血症"。

　　在第三代试管婴儿中，在将胚胎植入子宫之前，要对发育成胎盘的滋养层细胞进行活检，以确定胚胎是否有染色体异常或携带致病基因，并选择遗传学正常的胚胎进行移植。经过家系构建、体外受精和胚胎培养等几个阶段的把关，黄女士和她的妻子最终得到了四个囊胚。

　　医学上对不孕症的定义是：一年以上没有任何避孕措施，有正常的性生活，但没有成功怀孕。它分为原发性不孕和继发性不孕。原发性不孕症是指没有发生过怀孕；继发性不孕症是指发生过怀孕，此后有不孕症。根据这个严格的定义，不孕不育是一个常见的问题，至少影响10-15%的育龄夫妇。发生不孕的原因分为男性不孕和女性不孕。

　　生育中心的工作人员在高通量测序技术后发现了其中三个可供移植的囊胚。2023年年底，黄女士在超声引导下进行了胚胎移植，现在临床上已经怀孕15周。先天性高胰岛素血症是一种常染色体隐性遗传病，可导致患儿反复发作低血糖，严重时可导致昏迷、呼吸困难、癫痫和脑损伤。